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des centres labellisés [PDF]
sur le site du réseau des CHU |
Affections ophtalmologiques génétiques |
Pr Hélène
DOLLFUS
CHU de Strasbourg, service de génétique
médicale, génétique ophtalmique
Le centre de référence : Clinique
ophtalmologique - Hôpital Civil
1 place de l'hopital BP 426 - 67091 Strasbourg Cedex
Tel : 03 88 11 67 53
communication@chru-strasbourg.fr |
Affections sensorielles génétiques |
Dr Christian HAMEL
CHU de Montpellier, Hôpital Gui de Chauliac
service d'ORL B et d'ophtalmologie
80, av Augustin Fliche - 35295 Montpellier cedex
5
Tel : 04 67 33 69 96
hamel@montp.inserm.fr
 Lire
la fiche :
Inauguration du 1er centre de référence
Maladies rares neuro-sensorielles labellisé
à Montpellier
|
Amyloses d’origine inflammatoire et fièvre
méditerranéenne familiale |
Pr Gilles GRATEAU
AP-HP, hôpital Tenon, service de médecine
interne
4 rue de la Chine - 75970 Paris Cedex 20
Tel : 01 56 01 60 77
gilles.grateau@tnn.aphp.fr |
Anomalies du développement embryonnaire d’origine
génétique |
Pr Pierre SARDA
Génétique des maladies de l'enfant
et de l'adulte
CHU de Montpellier
Hôpital Arnaud de Villeneuve - 371, av du
Doyen G. Giraud
34295 Montpellier cedex 5
Tél : 04 67 33 65 64
p-sarda@chu-montpellier.fr
Pr Didier LACOMBE
CHU de Bordeaux, service de génétique
médicale
CHU Pellegrin.
Place Amélie Raba Léon - 33076 Bordeaux
Tel : 05 56 79 61 31
didier.lacombe@chu-bordeaux.fr
Pr Alain VERLOES
AP-HP, hôpital Robert Debré, unité
fonctionnelle de génétique clinique
/ Fédération de génétique,
48 Bd Sérurier - 75019 Paris
Tel : 01 40 03 53 42
Alain.verloes@rdb.ap-hop-paris.fr
Pr Sylvie ODENT, département médecine
de l'enfant et de l'adolescent (Unité de
génétique médicale
CHU de Rennes
2 rue Henri le Guilloux - 35033 Rennes Cedex 9
Tel : 02 99 28 43 21 poste 63035
sylvie.odent@chu-rennes.fr |
Aplasies médullaires constitutionnelles rares |
Pr. Gérard SOCIE
AP-HP, hôpital Saint-Louis, service d'hématologie
et de greffes de moelle osseuse
1, av Claude Vellefaux - 75010 Paris
Tel : 01 42 49 91 40
gerard.socie@paris7.jussieu.fr |
Atteintes vasculaires de la sclérodermie |
Pr Eric HACHULLA
Service de médecine interne,
Hôpital Claude Huriez,
rue Michel Polonovski - 59037 Lille cedex
Tél : 03 20 44 56 49
e-hachulla@chru-lille.fr |
Atrésies des voies biliaires de l’enfant |
Pr Emmanuel JACQUEMIN
AP-HP, hôpital Bicêtre, service de pédiatrie,
hépatologie, gastro-entérologie
78 rue du Général Leclerc - 94275
Le Kremlin Bicêtre Cedex
Tel : 01 45 21 31 32
emmanuel.jacquemin@bct.aphp.fr |
Canalopathies musculaires |
Pr Bertrand FONTAINE
AP-HP, hôpital Pitié-Salpêtrière,
fédération de neurologie
47-83 Bd de l’hôpital - 75013 Paris
Tel : 01 42 16 17 94
bertrand.fontaine@psl.aphp.fr" |
Cytopénies auto-immunes de l’adulte |
Pr. Bertrand GODEAU
AP-HP, hôpital Henri-Mondor, service de médecine
interne
51 Av du Maréchal de Lattre de Tassigny -
94010 Créteil Cedex
Tel : 01 49 81 20 76
bertrand.godeau@hmn.aphp.fr |
Déficiences mentales liées au chromosome
X et du syndrome de l'X fragile |
Vincent DES PORTES
Neuropédiatre
Hôpital Debrousse - 29 rue des soeurs Bouvier.
Service de Neuro-Pédiatrie
69005 Lyon
Tél : 04 72 38 56 28
vincent.desportes@chu-lyon.fr |
Déficits immunitaires héréditaires |
Pr Alain FISCHER
AP-HP, hôpital Necker-Enfants malades, service
d'immunologie, d'hématologie et de rhumatologie
pédiatrique,
149 rue de Sèvres - 75743 Paris Cedex 15
Tel : 01 44 49 48 22
Alain.fischer@nck.ap-hop-paris.fr |
Dermatoses bulleuses acquises toxiques et immunologiques |
Pr Jean-Claude ROUJEAU
AP-HP, hôpital Henri Mondor, service de dermatologie,
51 Av du Maréchal de Lattre de Tassigny -
94010 Créteil Cedex
Tel : 01 49 81 25 11
claude.roujeau@hmn.ap-hop-paris.fr |
Dystrophies rétiniennes héréditaires |
Pr José Alain SAHEL,
service d’ophtalmologie,
centre hospitalier national d’ophtalmologie
des Quinze-Vingts |
Epilepsies rares |
Pr Olivier DULAC
AP-HP, hôpital Necker-Enfants Malades, maladies
du métabolisme, pédiatrie, neurologie,
diabétologie, endocrinologie
149 rue de Sèvres - 75743 Paris Cedex 15
Tel : 01 42 19 28 77
o.dulac@nck.aphp.fr
Pr Michel BAULAC
AP-HP, hôpital Pitié-Salpêtrière,
service de neurologie 1
47-83 Bd de l’hôpital - 75013 Paris
Tel : 01 42 16 18 13
michel.baulac@psl.aphp.fr |
Hypersomnies rares |
Pr Damien LEGER
AP-HP, hôpital Hôtel-Dieu, Antenne de
physiologie
1, Place du Parvis Notre-Dame - 75004 Paris
Tel : 01 42 34 82 43
damien.leger@htd.aphp.fr |
Hypertension pulmonaire sévère |
Pr Gérald SIMONNEAU
AP-HP, hôpital Antoine Béclère,
service de pneumologie,
157 rue de la Porte de Trivaux - 92141 Clamart Cedex
Tel : 01 45 37 47 76
gerald.simonneau@abc.ap-hop-paris.fr |
Kératocone |
Pr Joseph COLIN
service d’ophtalmologie
CHU de Bordeaux
Groupe hospitalier Pellegrin
Place Amelie Raba-Leon - 33076 Bordeaux Cedex
Tél : 05 56 79 56 08
joseph.colin@chu-bordeaux.fr
Pr François MALECAZE,
Service d'Ophtalmologie CHU de Purpan
Pavillon Dieulafoy - Place Dr. Baylac - 31059
Toulouse Cedex
Tél : 05 61 77 77 52
malecaze.fr@chu-toulouse.fr |
Leucodystrophies |
Pr Odile BOESPFLUG - TANGUY,
service de génétique médicale,
Hôtel-Dieu,
CHU de Clermont-Ferrand
58 rue Montalembert - 63003 Clermont-Ferrand Cedex
1
Tel : 04 73 75 02 86 - Fax : 04 73 75 06 55
o-tanguy@chu-clermontferrand.fr
Pr Patrick AUBOURG,
service d'endocrinologie pédiatrique,
Hôpital Saint-Vincent-de-Paul - AP-HP
82, avenue Denfert-Rochereau - 75014 Paris
Tél : 01 40 48 81 63
patrick.aubourg@svp.aphp.fr |
Lupus et syndromes des antiphospholipides |
Pr Jean-Charles PIETTE
AP-HP, hôpital Pitié Salpetrière
, service de médecine interne,
47-83 Bd de l’hôpital - 75 Paris 13e
Tel : 01 42 17 80 31
Jean-charles.piette@psl.ap-hop-paris.fr |
Maladies bulleuses auto immunes |
Pr Pascal JOLY,
clinique dermatologique
CHU-Hôpitaux de Rouen
clinique dermatologique
1 rue de Germont - 76031 Rouen Cedex
Tél : 02 32 88 68 41
pascal.joly@chu-rouen.fr |
Maladie de Rendu Osler |
Pr Henri PLAUCHU
Hospices Civils de Lyon, hôpital Hôtel-Dieu,
service de génétique clinique,
1 place de l'Hôpital - 69288 Lyon cedex 01
Tel : 04 72 41 32 93
henri.plauchu@chu-lyon.fr |
Maladie de Wilson |
Pr France WOIMANT
AP-HP, hôpital Lariboisière, service
de neurologie
2, rue Ambroise Paré - 75010 Paris
Tel : 01 49 95 65 09
France.woimant@lrb.aphp.fr |
Maladie d'Huntington |
Pr Anne-Catherine BACHOUD-LEVI
AP-HP, hôpital Henri Mondor, service de neurologie,
51 Av du Maréchal de Lattre de Tassigny -
94010 Créteil Cedex
Tel : 01 49 81 23 03
Anne-catherine.bachoud-levi@hmn.ap-hop-paris.fr |
Maladies cardiaques héréditaires |
Pr Philippe CHARRON,
AP-HP, hôpital Pitié Salpetrière,
Institut national de la santé et de la recherche
médicale, Unité 621,
47-83 Bd de l’hôpital - 75 Paris 13e
Tel : 01 42 16 10 91
Philippe.charron@psl.ap-hop-paris.fr |
Maladies digestives intestinales |
Pr Olivier GOULET,
AP-HP, hôpital Necker - Enfants malades,
service de gastro-entérologie,
149 rue de Sèvres - 75743 Paris Cedex 15
Tel : 01 44 49 44 12
Olivier.goulet@nck.ap-hop-paris.fr
Pr Jean-Pierre CEZARD
Hôpital Robert Debré
Service de pédiatrie gastro-entérologie
48 Bd Sérurier - 75019 Paris
Tel : 01 40 03 47 88
jean-pierre.cezard@rdb.ap-hop-paris.fr |
Maladies du développement embryonnaires d’origine
génétique |
Pr Sylvie MANOUVRIER-HANU
Service de génétique clinique,
Hôpital Jeanne de Flandre,
Avenue Eugène Avinée - 59037 Lille
cedex
Tél : 03 20 44 64 04
smanouvrier@chru-lille.fr |
Maladies endocriniennes rares de la croissance |
Pr Juliane LEGER
AP-HP, hôpital Robert-Debré, service
d'endocrinologie pédiatrique
48 Bd Sérurier - 75019 Paris
Tel : 01 40 03 22 35
juliane.leger@rdb.aphp.fr |
Maladies génétiques à expression
cutanée |
Pr Christine BODEMER
AP-HP, hôpital Necker-Enfants malades, service
de dermatologie
149 rue de Sèvres - 75743 Paris Cedex 15
Tel : 01 44 49 46 62
Christine.bodemer@nck.ap-hop-paris.fr |
Maladies génétiques de l'érythrocyte
et de l'érythropoïèse (hors drépanocytose) |
Dr Brigitte BADER-MEUNIER
AP-HP, hôpital de Bicêtre, service d'hématologie
biologique,
78 rue du Général Leclerc - 94275
Le Kremlin Bicêtre Cedex
Tel : 01 45 21 32 45
Brigitte.bader-meunier@bct.ap-hop-paris.fr |
Maladies héréditaires du métabolisme |
Pr Guy TOUATI
AP-HP, hôpital Necker - Enfants malades,
service des maladies du métabolisme
149 rue de Sèvres - 75743 Paris Cedex 15
Tel : 01 44 49 48 52
Guy.touati@nck.ap-hop-paris.fr
Dr Hélène OGIER DE BAULNY
hôpital Robert Debré, service de
neurologie, maladies métaboliques
48 Bd Sérurier- 75019 Paris
Tel : 01 40 03 47 50
Helene.ogier@rdb.ap-hop-paris.fr |
Maladies héréditaires du métabolisme
hépatique |
Pr Philippe LABRUNE
AP-HP, hôpital Antoine-Béclère,
service de pédiatrie
157, rue de la Porte de Trivaux - 92140 Clamart
01 45 37 46 18
philippe.labrune@abc.aphp.fr |
Maladies héréditaires du métabolisme
hépatique |
Pr Philippe LABRUNE
AP-HP, hôpital Antoine-Béclère,
service de pédiatrie
157, rue de la Porte de Trivaux - 92140 Clamart
Tel : 01 45 37 46 18
philippe.labrune@abc.aphp.fr |
Maladies héréditaires rénales
et du métabolisme |
Pr Pierre COCHAT, Dr Nathalie GUFFON
Hospices Civils de Lyon, hôpital Edouard Herriot,
département de pédiatrie,
5 Place d’Arsonval - 69437 LYON Cedex 03
Tél : 04 72 11 03 63
pierre.cordier@chu-lyon .fr
Tel : 04 72 11 91 18
nathalie.guffon@chu-lyon.fr |
Maladies inflammatoires des voies biliaires |
Pr Raoul POUPON
AP-HP, hôpital Saint-Antoine, service d'hépatogastroentérologie,
184 rue du Faubourg St Antoine - 75012 Paris
Tel : 01 49 28 23 79
Raoul poupon@sat.ap-hop-paris.fr |
Maladies lysosomales à expression neurologique |
Dr Nadia BELMATOUG
AP-HP, hôpital Beaujon, service de médecine
interne
100 Bd du Général Leclerc - 92110
Clichy
Tel : 01 40 87 52 27
Nadia.belmatoug@bjn.ap-hop-paris.fr |
Maladies métaboliques de l'enfant |
Dr Brigitte CHABROL
Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille,
hôpital La Timone, service de neurologie pédiatrique
Hôpital de la Timone - 264 rue St Pierre -
13385 Marseille cedex 20
Tel : 04 91 38 68 06
brigitte.chabrol@ap-hm.fr |
Maladies mitochondriales |
Pr Arnold MUNNICH
AP-HP, hôpital Necker-Enfants Malades,
service de génétique médicale
149 rue de Sèvres - 75743 Paris Cedex 15
Tel : 01 44 49 51 52
arnold.munnich@nck.aphp.fr |
Maladies neurogénétiques |
Pr Alexis BRICE
AP-HP, hôpital Pitié-Salpêtrière,
département de génétique, cytogénétique
et embryologie
47-83 Bd de l’hôpital - 75013 Paris
Tel : 01 42 17 78 82
alexis.brice@psl.aphp.fr |
Maladies neurogénétiques et mitochondriales
de l'adulte |
Coordonnateurs :
Pr Dominique BONNEAU, service de génétique,
centre hospitalier universitaire d’Angers
Dr Christophe Verny , département de neurologie
Consultation de neurogénétique
4 rue Larrey, 49933 Angers Cedex 9
tel. : 02 41 35 46 13 Fax : 02 41 35 35 94
neurogenet@chu-angers.fr |
Maladies neuromusculaires |
Pr Brigitte ESTOURNET
AP-HP, hôpital Raymond Poincaré,
service de pédiatrie, réanimation,
rééducation neuro-respiratoire,
104 Bd Raymond Poincaré - 92380 Garches
Tel : 01 47 10 78 80
Brigitte.estournet@rpc.ap-hop-paris.fr
Pr Bruno EYMARD
AP-HP, hôpital Pitié-Salpétrière,
Institut de myologie
47-83 Bd de l’hôpital - 75 Paris 13e
Tel : 01 42 16 37 13
Bruno.eymard@psl.ap-hop-paris.fr |
Maladies neuromusculaires
et sclérose latérale amyotrophique |
Pr Claude DESNUELLE
CHU de Nice, service de neurologie,
L'hôpital de l'Archet
151 route Saint-Antoine de Ginestière -
06200 Nice
Tel : 04.92.03.55.05
desnuelle.c@chu-nice.fr
Pr Jean POUGET
Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille,
service de neurologie, Hôpital de la Timone
264 rue St Pierre - 13385 Marseille cedex 20
Tel : 04 91 38 65 79
jean.pouget@ap-hm.fr |
Maladies orphelines pulmonaires |
Pr Jean-François CORDIER
Hospices Civils de Lyon, hôpital Louis Pradel,
service de pneumologie,
28 avenue du Doyen Lépine - 69677 BRON
Tel : 04 72 35 76 52
jean-francois.cordier@chu-lyon.fr |
Maladies osseuses constitutionnelles |
Dr Martine LE MERRER
AP-HP, hôpital Necker - hôpital Cochin,
service de génétique médicale,
149 rue de Sèvres - 75743 Paris Cedex 15
Tel : 01 44 49 51 52
Martine.le-merrer@nck.ap-hop-paris.fr |
Maladies rares de la peau |
Pr Alain TAÏEB,
service de dermatologie B,
CHU de Bordeaux
Groupe hospitalier Saint André
1, rue Jean Burguet - 33 075 Bordeaux Cedex
Tel : 05 56 79 47 05
alain.taieb@chu-bordeaux.fr
Pr. Alain HOVNANIAN
Service de Génétique Médicale
Hôpital Purpan - Pavillon Lefebvre
Place du Dr. Baylac
31059 TOULOUSE Cedex 09
Tél : 05 61 77 90 79
hovnanian.a@chu-toulouse.fr |
Maladies rares de la surrénale |
Pr. Jérôme BERTHERAT
AP-HP, hôpital Cochin, service d'endocrinologie
et des maladies métaboliques
Tel : 01 58 41 18 85
jerome.bertherat@cch.aphp.fr |
Maladies rénales héréditaires |
Dr Rémi SALOMON
AP-HP, hôpital Necker -Enfants malades,
service de néphrologie et génétique,
149 rue de Sèvres - 75743 Paris Cedex 15
Tel : 01 44 49 44 63
Remi.salomon@nck.ap-hop-paris.fr |
Maladies rénales rares |
Pr. Dominique CHAUVEAU
Néphrologie Hôpital Rangueil
Avenue Jean Pouilhès TSA 30030 - 31059
Toulouse Cedex 09
Tél : 05 61 32 32 83
chauveau.d@chu-toulouse.fr
Dr. François BOUISSOU
Néphrologie Pédiatrique Hôpital
des Enfants-
330 av de Grande Bretagne TSA 70034 - 31059 Toulouse
Cedex 09
Tél : 05 34 55 85 95
bouissou.f@chu-toulouse.fr |
Maladies vasculaires du foie de l’adulte |
Pr Dominique VALLA
AP-HP, hôpital Beaujon, service d'hépatologie
27 rue du Faubourg Saint Jacques - 75679 Paris Cedex
14
Tel : 01 40 87 51 09
dominique.valla@bjn.aphp.fr |
Maladies vasculaires rares du système nerveux
central et de la rétine |
Pr. Hugues CHABRIAT
AP-HP, hôpital Lariboisière, service
de neurologie
2, rue Ambroise Paré - 75010 Paris
Tel : 01 49 95 65 09
hugues.chabriat@lrb.aphp.fr |
Neurofibromatoses |
Pr Pierre WOLKENSTEIN, Service de
dermatologie,
hôpital Henri Mondor, AP-HP, Paris
51 Av du Maréchal de Lattre de Tassigny -
94010 Créteil Cedex
Tél : 01 49 81 25 01
Pierre.wolkenstein@hmn.ap-hop-paris.fr |
Neuropathies amyloïdes familiales |
Pr David ADAMS
AP-HP, hôpital Bicêtre, service de neurologie
78 rue du Général Leclerc - 94275
Le Kremlin Bicêtre Cedex
Tel : 01 45 21 25 02
david.adams@bct.aphp.fr |
Porphyries |
Pr Jean-Charles DEYBACH,
Service de Biochimie et Génétique
Moléculaire,
hôpital Louis Mourier, AP-HP
178 rue des Renouillers - 92701 Colombes Cedex
Tél : 01 47 60 63 31
Jean-claude.deybach@lmn.ap-hop-paris.fr |
Sclérose latérale amyotrophique |
Pr Vincent MEININGER
AP-HP, hôpital Pitié-Salpêtrière,
fédération de neurologie
47-83 Bd de l’hôpital - 75013 Paris
Tel : 01 42 16 04 03
vincent.meininger@psl.aphp.fr |
Surdités congénitales et héréditaires |
Dr Sandrine MARLIN
AP-HP, hôpital Trousseau, unité de
génétique médicale,
26 Av du Dr Arnold Netter - 75571 Paris Cedex 12
Tel : 01 44 73 67 27
Sandrine.marlin@trs.ap-hop-paris.fr |
Syndrome de Marfan |
Pr Guillaume JONDEAU
AP-HP, hôpital Ambroise Paré
9 Av Charles de Gaulle - 92100 Boulogne Billancourt
Tel : 01 49 09 56 29
Guillaume.jondeau@apr.ap-hop-paris.fr |
Syndrome de Prader-Willi |
Pr Maithé TAUBER
CHU de Toulouse, hôpital des enfants, département
de pédiatrie
330, avenue de Grande-Bretagne
TSA 70034 - 31059 Toulouse cedex 9
Tel : 05 34 5 58555
tauber.m@chu-toulouse.fr |
Syndrome d'Ondine |
Dr Thi-Tuyet-Ha TRANG
AP-HP, hôpital Robert Debré, service
de physiologie
48 Bd Sérurier - 75019 Paris
Tel : 01 40 03 22 09
Ha.trang@rdb.aphp.fr |
Syndromes drépanocytaires majeurs |
Pr Frédéric GALACTEROS
AP-HP, hôpital Henri Mondor, service de
médecine
51 Av du Maréchal de Lattre de Tassigny
- 94010 Créteil Cedex
Tel : 01 49 81 24 40
Frederic.galacteros@hmn.ap-hop-paris.fr
Pr Robert GIROT
hôpital Tenon, service d'hématologie
biologique
4 rue de la Chine - - 75970 Paris Cedex 20
Tel : 01 56 01 67 35
Robert.girot@tnnap-hop-paris.fr |
Syndromes dysmorphiques rares avec retard mental |
Pr Nicole PHILIP,
département de génétique médicale,
Hôpital La Timone,
Assistance publique – hôpitaux de Marseille
264 rue St Pierre - 13385 Marseille cedex 5
Tél. 04 91 38 67 34
nicole.philip@ap-hm.fr |
Trombopathies constitutionnelles |
Dr Paquita NURDEN,
service d'hémobiologie,
CHU de Bordeaux
Groupe hospitalier Sud
Avenue de Magellan - 33 604 Pessac Cedex
Tel : 05 57 65 68 43
paquita.nurden@chu-bordeaux.fr |
Troubles du rythme cardiaque d’origine génétique |
Pr Hervé LE MAREC
CHU de Nantes, Institut du Thorax
Bureau de recherche génétique
2ème Ouest
Hôpital G & R Laënnec
Bd Jacques Monod 44093 Nantes cedex 1 (adresse postale)
Tel : 02 40 16 57 14/02 40 16 57 28 |
Vascularites nécrosantes et sclérodermies
systémiques |
Pr Loïc GUILLEVIN,
AP-HP, hôpital Cochin, service de médecine
interne
27 rue du Faubourg Saint Jacques
75679 Paris Cedex 14
Tel : 01 58 41 13 21
Loic.guillevin@cch.ap-hop-paris.fr |
Les
centres de référence labellisés
maladies rares
