2 - Conseil génétique et Dépistage

Qui doit bénéficier d’un conseil génétique ?

A priori, toute personne qui s’interroge sur le risque encouru par ses enfants à naître ou déjà nés, et/ou à propos de son propre risque de développer une maladie, en raison d’antécédents personnels ou familiaux.

Le conseil génétique peut être demandé dans des circonstances variées :

- par une personne qui se demande si sa maladie est génétique et si elle peut la transmettre à ses enfants. Quand il y a d’autres personnes atteintes dans la famille, cela est vraisemblable. Mais quand elle est la seule personne atteinte, la possibilité d’une maladie génétique ne peut être exclue.
- par un couple sans antécédent particulier qui a eu un enfant malade.
- par une personne non atteinte elle-même et n’ayant pas d’enfant malade mais qui a un apparenté atteint (ou plusieurs).
- par un couple dont les deux conjoints ont un lien de parenté, qu’il y ait ou non des maladies dans la famille commune.

Toutes ces personnes peuvent s’interroger, mais leur questionnement sera d’autant plus pressant que la maladie est invalidante. Les mêmes interrogations peuvent naître chez des personnes sans antécédent particulier.

Quel médecin consulter ?

Un médecin généticien clinicien. Ce spécialiste des maladies génétiques pourra évaluer le risque que le consultant développe lui-même la maladie, ait des enfants atteints. Pour cela, il tiendra compte du diagnostic précis de la maladie, de son mode de transmission génétique, du lien de parenté entre la personne qui s’interroge et le(s) malade(s).

Comment se passe la consultation de génétique ?

Pour évaluer correctement un risque, le diagnostic de l’affection en cause doit être établi avec certitude et son origine déterminée sans ambiguïté. Le généticien doit donc recueillir avec précision des informations sur la famille, établir un dossier familial en s’informant sur les maladies qui peuvent affecter différents membres de la famille.
Les recherches menées sur les maladies génétiques ont considérablement amélioré le conseil génétique :

- de nouveaux outils sont disponibles pour permettre de porter le diagnostic de certaines affections; dans de meilleures conditions.
- des tests génétiques développés pour certaines maladies permettent de dire si une personne sans symptôme manifestera la maladie qui existe déjà dans la famille, si elle est porteuse d’un gène altéré qu’elle pourra transmettre;
- un diagnostic prénatal, voire un diagnostic préimplantatoire, peut être réalisé en cas de grossesse à risque.

Mais parfois, le risque est difficile à préciser. Aucun diagnostic n’est porté. L’affection relève de plusieurs causes. Son origine n’est pas connue ou est difficile à déterminer avec exactitude.

Où s’adresser pour avoir un conseil génétique ?

Il existe des consultations de génétique dans toutes les villes universitaires. Afin que le conseil génétique soit plus facilement accessible à tous, certains services de génétique ont même mis en place des consultations dites avancées dans d’autres villes de la région.

Dans la majorité des cas, le généticien clinicien peut répondre aux questions posées sur l’ensemble des maladies. Il pourra orienter certains patients vers une consultation plus spécialisée s’il le juge utile. Pour certaines maladies, des consultations de génétiques se sont spécialisées : consultations de neurogénétique (maladies neurologiques), d’ophtalmogénétique (maladies oculaires) ou d’oncogénétique (cancers héréditaires)…

Toute personne à risque, tout couple, quels que soient son milieu socio-culturel, ses antécédents personnels ou familiaux, peut donc facilement bénéficier d’un conseil génétique.

A quel moment consulter le généticien ?

Dès que le couple supposé à risque s’interroge à propos de sa descendance, surtout s’il a le projet d’avoir un enfant prochainement. Il doit donc rencontrer le généticien avant de procréer et ne pas attendre que l’enfant soit conçu. Ainsi le généticien disposera du temps nécessaire pour recueillir l’ensemble des éléments du dossier familial, réaliser les examens utiles, évaluer le risque encouru dans les meilleures conditions.

Informer du risque exact, des possibilités ou non de diagnostic prénatal, de la nécessité de recourir à une interruption de la grossesse si l’enfant s’avère atteint et s’il ne peut se résoudre à donner naissance à un enfant malade, le couple pourra prendre la décision qui lui semble la plus appropriée.

Il faut savoir que malgré les progrès acquis, le diagnostic prénatal n’est pas disponible pour toutes les affections. Certains couples ayant entrepris une grossesse sans être informés lors d’un conseil génétique peuvent alors être conduits à interrompre la grossesse, sans savoir si l’enfant qu’ils ont désiré sera ou non atteint.

Dans quel cas conseiller un diagnostic prénatal à des futurs parents ?

Il faut distinguer le diagnostic prénatal pouvant être réalisé :

-1ère situation : l’enfant souhaité est réellement exposé à avoir une maladie en raison d’antécédents et a un risque de la développer relativement élevé (25 %, 50 %, parfois moins). Dans ce cas, les parents doivent, avant même la conception, demander un conseil génétique pour obtenir les informations utiles sur le diagnostic prénatal génétique et connaître les mesures à prendre dès le début de la grossesse afin d’organiser au mieux ce diagnostic prénatal et de le réaliser le plus précocement possible au regard de ses conséquences s’il s’avérait positif (enfant reconnu atteint).

- 2ème situation : l’enfant n’a pas de risque particulier connu(ce qui est le cas pour la majorité des enfants à naître). Il peut être aussi être atteint par hasard ou être dans une situation de risque réel, non repéré en l’absence d’antécédent connu. Il a a priori une faible probabilité (de l’ordre de 1 à 2 %) d’avoir une des nombreuses maladies rares, génétiques ou non génétiques, ou une anomalie du développement relativement plus fréquente. Il n’y a pas lieu d’envisager un diagnostic prénatal dans ce cas. Il est possible, cependant, de faire certains examens pour déterminer, au cours de la grossesse, si le fœtus a une anomalie ou a un risque d’en avoir une.

Lire la page : diagnostic prenatal - diagnostic pré-implantatoire

Le dépistage néonatal

Rien ne permet de prévoir un risque particulier chez un bébé donné ; il faut donc tester pour repérer le malade. Comme les maladies dépistées sont rares (elle ne touchent qu’un enfant sur plusieurs milliers), la probabilité qu’un bébé en soit atteint est extrêmement faible. Il n’empêche le repérage du « malade » passe par une étude systématique de tous les bébés.

Lire la page : dépistage néonatal