Source : Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l' Enfant

Le dépistage néonatal de : La drépanocytose, l'hyperplasie des Surrénales, l'hypothyroïdie, la mucoviscidose, la phénylcétonurie

Quel intérêt de dépister très tôt certaines maladies ?
Les tests de dépistage permettent de détecter très tôt quelques maladies qui ne sont pas « visibles » à la naissance mais peuvent avoir des conséquences sérieuses chez les enfants atteints et retarder leur développement s’ils ne sont pas traités très rapidement. Sans le test de dépistage, l’enfant risque de ne pas être reconnu en temps utile comme pouvant être malade et d’avoir à vie des séquelles importantes de sa maladie. Avec le dépistage, il sera repéré dans les 1ères semaines de vie et deviendra un adulte normal.

Quand sont réalisés les tests?
Dans les trois à quatre jours qui suivent la naissance, avant que vous ne quittiez la maternité, après qu’on vous en ait informé, votre enfant aura un prélèvement de sang et sur quelques gouttes de sang prélevées par piqûre au talon de votre bébé et recueillies sur une bandelette « buvard », on va réaliser les tests.

Pourquoi un test chez tous les nouveaux-nés?
Rien ne permet de prévoir un risque particulier chez un bébé donné ; il faut donc tester pour repérer le malade. Comme les maladies dépistées sont rares (elle ne touchent qu’un enfant sur plusieurs milliers), la probabilité qu’un bébé en soit atteint est extrêmement faible. Il n’empêche le repérage du « malade » passe par une étude systématique de tous les bébés.

Comment sont pratiqués les tests?
Les analyses effectuées vont être dans un laboratoire spécialisé de votre région en utilisant les meilleures techniques et avec l’obligation d’un rendu rapide du résultat (15 à 20 jours). Les techniques classiques doivent être complétées par une étude de biologie moléculaire ce qui, conformément à la législation française, nécessite de recueillir au préalable le consentement des parents par écrit.

Comment aurez-vous les résultats?
Les résultats sont normaux, ils ne vous seront pas rendus individuellement mais ils seront à votre disposition dans la maternité ou dans le service de pédiatrie où a été effectué le prélèvement. Si l’un des tests est « anormal », vous en serez rapidement informé par votre médecin ou un spécialiste de l’Association régionale, qui vous donnera toutes les informations utiles et surtout réalisera les examens de certitude diagnostique et si nécessaire décidera avec vous du traitement à suivre.

Comment élever un enfant ayant :

une Mucoviscidose? [PDF]
une Hypothyroïdie? [PDF]
une Hyperplasie des Surrénales [PDF]
une Drépanocytose? [PDF]
atteint de Phénylcétonurie? [PDF]